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La Retinosis Pigmentaria: la ceguera hereditaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditario que produce una grave disminución de la capacidad visual y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. En España el número de afectados supera los 15.000 y se estima que 60.000 personas son portadoras de los genes defectuosos responsables de la enfermedad y, por tanto, posibles transmisores de esta. Afecta una de cada 2.000 personas y es la causa principal de ceguera total.

La retinosis pigmentaria describe un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que se caracterizan por una pérdida progresiva de los fotorreceptores (apoptosis), predominantemente los de tipo bastón, y del epitelio pigmentario de la retina, debido a mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la misma. El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionado con el componente hereditario.

La aparición de la enfermedad afecta generalmente a personas jóvenes y sus primeros síntomas son la dificultad de adaptación a la oscuridad y una pérdida progresiva del campo visual. Actualmente no se dispone de ningún tratamiento eficaz para la retinosis pigmentaria.

Autor

Dr. Jordi Monés, M.D., Ph.D. 
Número de Colegiado COMB: 22.838
Director Médico de la BMF
Doctor en Medicina y Cirugía
Especialista en Oftalmología
Especialista en Retina, Mácula y Vítreo

Última modificación: 5 de febrero de 2016